12月10日，华大基因在投资者活动记录表中对其在早筛领域的产品布局及未来规划做了相关描述。

　　恶性肿瘤（癌症）已成为严重威胁我国人群健康的主要公共卫生问题之一每年恶性肿瘤所致的医疗花费超过2200亿元“实施癌症防治行动推进预防筛查早诊早治和科研攻关”则被写进了《2019年政府工作报告》。

　　肿瘤早筛在资本市场的热度越来越高，目前A股市场就有华大基因（300676SZ）迪安诊断（300244SZ）贝瑞基因（000710SZ）美康生物（300439SZ）等十余家上市公司将肿瘤早筛纳入其业务范畴。

　　肿瘤早筛是指对尚无肿瘤症状的人群进行医学检查除了可以筛查早期癌症外还会检查评估一些增加癌症发病概率的机能变化世界卫生组织曾明确指出早期发现是提高癌症治疗率的关键。

　　华大基因有其自主可控的测序平台和技术体系，已从预防、早筛、诊疗、监测四个维度建立了肿瘤基因检测的闭环产品线。

　　在早筛领域，华大基因相继推出了宫颈癌、结直肠癌和肝癌基因检测等早筛产品。

　　在宫颈癌早筛领域，自2009年中国女性两癌防控工程启动，华大基因便作为技术支持方参与其中。在随后的12年里，华大基因在全国多个地区开展宫颈癌HPV筛查项目。截至2020年6月30日,累计完成HPV检测样本量超过480万例，阳性者约47万例，总体阳性率为9.79%。

　　在肠癌早筛领域，华大推出无创肠癌早筛基因检测产品-华常康的筛查数据显示，适龄人群（45-74岁）结直肠癌早筛的阳性率在6-8%,按照50%的肠镜依从性，每1万人筛查可预防晚期癌 症数量达18人。

　　在肝癌早筛领域，推出了cfDNA无创肝癌筛查基因检测产品-华甘宁，该产品采用甲基化快速靶向建库测序技术，检测受检者血液cfDNA中25个肝癌相关基因甲基化水平，通过智能化大数据模型进行评估，精准提示肝癌发病风险。

　　在美国，开展的比较普及的癌症筛查包括宫颈癌、乳腺癌、结直肠癌、前列腺癌。而肺癌筛查应用的普及也有望在近期提高。

　　宫颈癌：宫颈癌的筛查主要使用新型的HPV检测和传统的液基细胞涂片检查。

　　乳腺癌：乳腺癌筛查进行的最普及，使用钼靶、MRI并配合某些肿瘤标志物。

　　结直肠癌：结直肠癌的筛查方法最为多样化，包括肠镜、粪便潜血和最新的血液与全粪便基因检测。

　　前列腺癌：前列腺癌的筛查只有使用传统血清标志物PSA。但是由于该方法严重的假阳性率，美国的专业抗癌协会从其指南中将此删除。

　　肺癌：随着NLST随机对照临床试验结果显示的优越于一般X光片胸透的结果，低剂量CT也被专家、学会推荐使用与高风险人群的肺癌早筛。

　　肝癌：肝癌筛查在日本开展得比较好，手段主要是超声和AFP等蛋白标志物。同样的，美国肝脏协会也不支持使用AFP进行肝脏筛查。包括中国在内的亚洲国家，使用腔镜进行胃癌的筛查也逐渐多起来。

　　巨大的市场规模

　　2019年1月，我国发布了中国癌症统计报告——《2015年中国恶性肿瘤流行情况分析》数据显示，我国2015年有新发恶性肿瘤病例392.9万平均每分钟有7.5个人被确诊为癌症。

　　恶性肿瘤已成为严重威胁我国人群健康的主要公共卫生问题之一，每年恶性肿瘤所致的医疗花费超过2200亿元，西南证券认为全球基因测序市场规模将在2020年超过135亿美元，其中肿瘤基因测序占比约60%。

　　事实上，国家层面也对肿瘤早筛给予了高度重视《“健康中国2030”规划纲要》就指出，要强化慢性病筛查和早期发现，针对高发地区重点癌症开展早诊早治工作，推动癌症脑卒中冠心病等慢性病的机会性筛查。并提出到2030年要实现全人群全生命周期的慢性病健康管理，总体癌症5年生存率提高15%。

　　据了解，目前我国肿瘤检测方法主要分为传统检测和基因检测两种，涵盖血清肿瘤标记物、医学影像学检查、组织活检、液体活检等方式，“对肿瘤早期诊断最有效的方法是通过体外诊断寻找体液中的肿瘤标志物——液体活检”。

　　国家肝癌科学中心研究员陈磊教授表示“液体活检的有效性之所以能获得业界更多认可，原因在于其一系列数据支撑。据媒体报道在2019年中国临床肿瘤学年会上PreCar肝癌早筛项目披露称，其相较现有诊断金标准提前6～12个月筛查出极早期肝癌患者，转癌比率较完成随访患者的整体转癌率富集了13倍以上，这些患者的5年生存率有望提升5倍以上。

　　产业化道阻且长

　　国家肝癌科学中心主任王红阳表示“这是第一次通过前瞻性数据表明，我们有可能通过基于外周血的简便检测进行肝癌的极早期预警，较现有常规诊断方法提前6～12个月筛查出极高危人群和极早期肝癌患者”。

　　尽管有了数据支撑，和瑞基因CEO周珺在接受采访时却表示“想象很美好，现实很骨感”，原因在于肿瘤早筛存在极高的技术壁垒以及相对较低的市场认知度，前期的资金投入以及研发周期也不可小视。

　　“底层技术开发—回顾建模—前瞻验证—产业化”是实现肿瘤早筛产业化的必经路径，尤其是在前瞻验证上这一块是最花时间精力和资金的地方，至少需要三年的随访，投入的资金量在亿元以上，同时在全国有近20家临床机构开展临床试验合作目前大多数都还处于回顾建模的阶段，产业化的道路还很长。

　　事实上除了技术时间等硬性指标较高以外学界对肿瘤早筛本身也存在争议中国科学院院士韩启德曾指出早筛可能发现“懒癌”“懒癌”之前一直存在人体内但没有癌变发现后也治不了反而让患者加重了心理负担疾病病程加速。

　　现阶段盲目地做健康人或所有肿瘤也不太可行，在肿瘤长到1厘米的时候其在血液里的信号频度低于十万分之一，检测技术存在非常大的挑战并且成本也很高;另外即使目前我们具备这样的技术能做到99%的特异性和99%的敏感性，健康人发病率最高为十万分之二十至三十水平，每一千例阳性只有35例为真，所以现阶段盲目地做健康人或者所有的肿瘤不太可行。

　　另外用同一技术方法适用于所有肿瘤早筛早诊也不现实，肿瘤非常复杂它是一个各种变化聚集的聚集体，过去的根治性手术放疗化疗业界都希望在治疗方式上能够一劳永逸，但实际上都没有做到，基因检测上也不存在特例。

　　早筛的目的是有明确的临床干预方案提前6到12个月是黄金窗口，对高危人群可以有效实施分层管理精确地找到患者并提早进行临床干预。

　　陈磊表示0期极早期肝癌的生存率为60%到80%，可以通过手术切除进行临床干预，但目前处于0期到A期的手术切除案例非常少，只有不到20%，如果早筛技术能够发现更多0到A期的患者，手术切除能帮助他们提高生存时间。
　　来源：IVD资讯　　参考资料：中国个体化诊疗和转化医学论坛、CACLP体外诊断资讯等